Die DNA von 100.000 Neugeborenen wird vollständig entschlüsselt: Newborn Genomes Program
Wir gestalten und führen eine NHS-eingebettete Forschungsstudie mit, um die Vorteile, Herausforderungen und praktischen Aspekte der Sequenzierung und Analyse der Genome von Neugeborenen zu untersuchen.
Genomics England
Genomics England ist ein britisches Unternehmen, das vom Ministerium für Gesundheit und Soziales des Vereinigten Königreichs gegründet wurde und ihm gehört, um das 100.000-Genom-Projekt durchzuführen. Das Projekt zielte 2014 darauf ab, 100.000 Genome von NHS-Patienten mit einer seltenen Krankheit und ihren Familien sowie von Krebspatienten zu sequenzieren. Ein Bereich für Infektionskrankheiten wird von Public Health England geleitet.
Im Sommer 2019 wurde Chris Wigley mit Beginn im Oktober 2019 zum CEO von Genomics England ernannt. Wigley ist ein ehemaliger McKinsey-Manager, der für die Anwendung von Technologien des maschinellen Lernens und der künstlichen Intelligenz bekannt ist.
Genomics England wurde am 17. April 2013 offiziell als Unternehmen gegründet und am 5. Juli 2013 im Rahmen der Feierlichkeiten zum 65. Geburtstag des britischen National Health Service offiziell gegründet. Im August 2014 gab der Wellcome Trust bekannt, 27 Millionen Pfund zu investieren in einem Genomsequenzierungszentrum für Genomics England, wodurch das Unternehmen Teil des Wellcome Trust Genome Campus werden kann, der Heimat des Sanger Institute. Am selben Tag stellte Premierminister David Cameron eine neue Partnerschaft zwischen Genomics England und dem Sequenzierungsunternehmen Illumina vor.
Die Dienstleistungen von Illumina für die Sequenzierung des gesamten Genoms wurden durch einen Deal im Wert von rund 78 Millionen Pfund gesichert.
Die britische Regierung hat der Genomik im Spending Review 2015 außerdem 250 Millionen Pfund zugesagt, was die kontinuierliche Rolle von Genomics England bei der Durchführung des Projekts über die Laufzeit des Projekts hinaus und bis 2021 sicherstellt.
Im Oktober 2018 gab der britische Staatssekretär für Gesundheit und Soziales, Matt Hancock, bekannt, dass das Programm mit dem neuen Ziel erweitert wurde, innerhalb von fünf Jahren fünf Millionen Genome zu sequenzieren. Er kündigte auch an, dass der NHS ab 2019 allen Kindern, bei denen der Verdacht auf eine seltene genetische Krankheit oder Krebs besteht, die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) anbieten wird.
Im Juli 2019 kündigte Genomics England Data Release 7 an, das das 100.000ste vollständige Genom enthält, das Forschern zur Verfügung steht.
100.000-Genome-Projekt
Laut Wikipedia, das 100.000 Genomes Project ist ein jetzt abgeschlossenes Projekt der britischen Regierung, das von Genomics England geleitet wird und das ganze Genome von Patienten des National Health Service sequenziert. Das Projekt konzentriert sich auf seltene Krankheiten, einige häufige Krebsarten und Infektionskrankheiten. Die Teilnehmer stimmen zu, dass ihre Genomdaten mit Informationen über ihren Gesundheitszustand und Gesundheitsakten verknüpft werden. Die medizinischen und genomischen Daten werden mit Forschern geteilt, um das Wissen über die Ursachen, Behandlung und Pflege von Krankheiten zu verbessern.
Die Genomics England Clinical Interpretation Partnership (GeCIP) umfasst 2.500 britische und internationale Kliniker und Wissenschaftler aus etwa 300 Institutionen in 24 Ländern. Es gibt Pläne, diese Zahl zu erhöhen. Die Forscher sind in “Domänen” organisiert, die sich um bestimmte Erkrankungen, Krebsarten und Forschungsbereiche wie maschinelles Lernen und Gesundheitsökonomie drehen. Die Partnerschaft ist in den NHS integriert und die Ziele umfassen die Verbesserung der Verwendung von Genotyp- und Phänotypdaten im Gesundheitswesen und die Bereitstellung einer Plattform für Kooperationen in der Genomforschung, um die Wissensbasis für genetische Erkrankungen zu erweitern.
GenOMICC-Studie zu COVID-19
Das 100.000-Genome-Projekt lieferte einen Pre-COVID-Referenzsatz in der GenOMICC-Studie zu COVID-19. Genomics England arbeitete mit dem GenOMICC-Konsortium unter der Leitung der Universität Edinburgh zusammen, um die gesamten Genomsequenzen von etwa 20.000 Menschen zu analysieren, die schwer von COVID-19 betroffen waren. Diese Daten wurden mit 15.000 anderen Genomen von Menschen verglichen, die nur leicht betroffen waren. Es wurde mit einem Datensatz kombiniert, der nun mehr als 120.000 Genome (aus dem „100.000 Genomes“-Projekt) umfasst. Das 100.000 Genomes Project wurde als „unglaublich wichtiger“ Pre-COVID-Referenzsatz bezeichnet.
Die Vision von Newborn Genomes Program
„Wir werden eine Studie durchführen, um die Genome von über 100.000 Neugeborenen zu sequenzieren, um nach einem bestimmten Satz genetischer Erkrankungen zu suchen, die sowohl Babys betreffen als auch auf die wir reagieren können.
Wir haben bereits eine Reise mit Eltern, der Öffentlichkeit, Menschen mit gelebter Erfahrung mit seltenen Krankheiten, Forschern und Angehörigen der Gesundheitsberufe begonnen, um die vielen praktischen, ethischen und gesellschaftlichen Fragen zu untersuchen, die unsere Studie aufwirft, und herauszufinden, wie sie am besten umgesetzt werden kann.“
Fazit, Zitat aus Future Medicine „Update: Blick über das 100.000-Genom-Projekt hinaus“:
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass der Umfang des 100.000-Genome-Projekts bei seinem Start erstaunlich war, aber das Tempo der Forschung, der technologischen Entwicklung, der Anforderungen der Anbieter und der Patientenbeteiligung hat sich weiter beschleunigt. Im Jahr 2006, 6 Jahre vor der Gründung des 100.000-Genome-Projekts, wurde die UK Biobank unter viel Aufhebens ins Leben gerufen. Die Bewegung von nationalen und groß angelegten Biobanken, die die Sammlung und Lagerung von Tausenden von Bioproben mit sich bringen, hin zu groß angelegten persönlichen Genomsequenzierungsprojekten stellt eine organische Verschmelzung zwischen populationsbasierten Wissenschaften, Genommedizin und Bio- und Gesundheitsinformatik dar. Die Mauer zwischen Forschung und klinischer Versorgung ist eher zu einer semipermeablen Zellmembran geworden, die den Austausch vieler verschiedener Arten von Daten ermöglicht, um das Lernen und die Generierung von Beweisen zu fördern. Die nächste Iteration wird weiter an Umfang zunehmen, mit wahrscheinlich zahlreichen Datensätzen pro Teilnehmer, aber die Prioritäten sollten sich von der Entdeckung hin zur breiten klinischen Umsetzung verschieben.
@Stella